В Україні є проблеми з виявленням гемофілії - лікар

В Україні відсутні дані щодо показників захворюваності на гемофілію з 2014 року, водночас спостерігається проблема щодо виявлення гемофілії. 

Про це на прес-конференції у Києві заявив завідувач відділення медичної генетики Національного наукового центру радіаційної медицини НАМНУ Сергій Клименко, повідомляє кореспондент Укрінформу. 

"В Україні зареєстровано понад 2600 хворих на гемофілію, однак це неповні дані. У нашій країні значну кількість випадків недовиявляють. За світовою статистикою, один хлопчик з 10 тисяч немовлят народжується з гемофілією", - наголосив Клименко.

Він розповів, що гемофілія - спадкове захворювання, яке виявляється схильністю до спонтанної кровоточивості, неконтрольованими крововиливами у різні органи та уражає переважно чоловіків. 

"Крововиливи виникають через спадкову недостатність певних факторів, які забезпечують згортання крові. Причиною хвороби є мутація геному, що може відбутися, незалежно від спадкового чинника. 30% випадків розвитку гемофілії не мають спадкової причини. В Україні спостерігається недодіагностика гемофілії", - сказав Клименко. 

За словами старшого наукового співробітника Інституту трансфузіології та патології крові НАМНУ Олександри Стефанишин, "золотим стандартом" лікування гемофілії є профілактична терапія.

"В Україні у 2017 році профілактичне лікування отримує близько 23%. Однак навіть доступне лікування не гарантує відсутність ускладнень - воно не допомагає близько 20% хворим на гемофілію. Водночас не усі пацієнти потребують однакової схеми лікування, однакової кількості препаратів. Також в Україні відсутнє забезпечення препаратами хворих...  Не можуть пацієнти завжди залежати від поставок препаратів у область. У поставках є дуже великі перерви, не можна прогнозувати, скільки буде цих препаратів, які це будуть препарати", - зазначила Стефанишин.

У ході заходу його учасники поінформували, що, згідно з даними звіту Всесвітньої федерації гемофілії за 2016 рік, у більшості європейських країн частка дорослих пацієнтів із гемофілією, які отримують профілактичне лікування, коливається від 40% до 70%, а дітей доходить до 100%. Україна таких даних не надавала. Однак, за опитуванням самих пацієнтів з гемофілією, в нашій країні можливість отримувати профілактичне лікування мають 9% дорослих та 23% дітей.

Гемофілія є рідкісним генетичним захворюванням. Вартість її терапії досить висока. У країнах ЄС ці витрати бере на себе держава. На сьогодні найефективнішим методом терапії гемофілії, що дозволяє зберегти пацієнту можливість вести нормальний спосіб життя, є профілактичне введення необхідної кількості концентратів факторів згортання крові впродовж усього життя пацієнта.