Генетичні мутації у людини не завжди викликають хвороби

У дослідженні, опублікованому в журналі Nature Communications, вчені з американської корпорації IBM, Массачусетського технологічного інституту (MIT), Гарварда та медичної компанії Color навели докази, що наявність генетичних мутацій не є визначальним фактором, що спричиняє генетичні захворювання у людини.

Про це повідомляє VentureBeat.

Науковці стверджують, що на хвороби настільки впливають інші чинники, що ризик захворіти для людей з генетичними з мутаціями і без них - однаковий.

Наукова робота є результатом співпраці IBM з Інститутом генетичних досліджень MIT. Лікарі використають отримані дані, щоб оцінювати ризики серцево-судинних захворювань у пацієнтів.

Під час дослідження команда під керівництвом IBM розробила моделі, які аналізували генетичні фактори ризику людини та медичні дані про стан здоров’я для точного прогнозу виникнення таких станів, як серцевий напад, раптова смерть та миготлива аритмія.

Крім того, фахівці досліджували, чи можуть мутації у геномі людини вплинути на виникнення інших захворювань генетичного характеру - спадкового раку молочної залози та яєчників, синдрому Лінча. Співавтори проаналізували записи про стан здоров’я більш ніж 80 тисяч пацієнтів із двох великих баз даних - UK Biobank та Color.

"Завдяки використанню великих баз даних для аналізу генетичної інформації десятків тисяч людей ми змогли пролити світло на низку суттєвих генетичних захворювань", - сказав вчений із IBM Кенні Нг (Kenney Ng). "Зрештою, ми підбили позитивні підсумки: навіть якщо людина є носієм генетичної мутації, ризик захворіти є значно нижчим, ніж здавалося раніше. Насправді цей ризик еквівалентний до осіб, які не мають мутацій, і залежить від інших чинників", - додав він.

IBM повідомила, що продовжуватиме дослідження клінічних даних пацієнтів, а штучний інтелект допомагатиме з розробкою нових інструментів, які дадуть змогу медикам використовувати алгоритми, що точно розраховують схильність до захворювання.

Як зазначає VentureBeat, IBM співпрацювала з MIT у 2016 році. У рамках п’ятирічного проєкту компанія допомагала з'ясувати дослідникам, які використовують штучний інтелект, як рак стає стійким до терапії.