Неонатальний скринінг: за рік роботи в Україні провели 140 тисяч обстежень

За рік роботи в Україні програми розширеного неонатального скринінгу для своєчасного виявлення та лікування рідкісних (орфанних) захворювань були проведені 140 тисяч обстежень.

Як передає Укрінформ, про це повідомляє Міністерство охорони здоров’я.

«Уже рік розширений неонатальний скринінг рятує життя маленьких українців! На сьогодні це один із пріоритетних напрямів, що впроваджує держава задля забезпечення своєчасного виявлення та ефективного лікування 21 рідкісного (орфанного) захворювання серед немовлят. З 17 жовтня минулого року дослідження почали проводити в 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів – київського і львівського», - ідеться у повідомленні.

Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня цього року стала доступною і в інших областях України, за винятком тимчасово захоплених росіянами територій. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу – у Харкові та Кривому Розі.

Читайте також: На Полтавщині 35 медзакладів отримають обладнання від ЮНІСЕФ

«Реалізація розширеного неонатального скринінгу в Україні – це тривала та кропітка робота команди однодумців, які обʼєднані спільним прагненням зберегти найцінніше – здоровʼя та життя маленьких українців. Ми пройшли непростий шлях, проте це лише перший етап. Окрім запуску скринінгу, було зроблено ще декілька важливих змін для системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема ухвалено закон про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Так, «Медичні закупівлі України» вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів, які страждають на спінальну м’язову атрофію. Також працюємо над впровадженням мережі центрів референтних центрів з питань орфанних захворювань», – зазначила заступниця міністра охорони здоров’я Марія Карчевич.

За час функціонування програми проведено більш як 140 тисяч обстежень. Неодноразово зафіксовані випадки, коли завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей.

«Зокрема завдяки неонатальному скринінгу в Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці та врятувати йому життя», - підкреслили в МОЗ.

Невіддільною частиною процесу організації лікування орфанних захворювань є закупівля лікарських засобів. Так, минулого року вперше був закуплений лікарський засіб для лікування дітей зі спінальною м’язовою атрофією (СМА). Новонароджених, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.

У МОЗ нагадали, що розширений неонатальний скринінг – це комплексне лабораторне дослідження, яке охоплює 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться в перші 48-72 години життя немовляти.

«Проведення скринінгу є абсолютно безоплатним для родини, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків. Дослідження дає можливість завчасно виявити ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та своєчасно призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для повноцінного життя дитини», - підкреслили в МОЗ.

Читайте також: Неонатальний скринінг: уряд перенаправив понад 45 мільйонів до Охматдиту

З нагоди річниці впровадження розширеного неонатального скринінгу новонароджених команда МОЗ, спільно із заступницею керівника Офісу Президента Юлією Соколовською, головою Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайлом Радуцьким і представниками міжнародних і пацієнтських організацій відвідали Національну дитячу спеціалізовану лікарню ОХМАТДИТ.

Як повідомляв Укрінформ, в Україні повністю відновили 410 обʼєктів медичних закладів, які постраждали внаслідок війни, ще 413 – у процесі відновлення.

Фото: МОЗ