Науковці вперше повністю розшифрували людську Х-хромосому

Про це йдеться в результатах дослідження, оприлюднених у виданні Nature

«У 2003 році вченим вдалосятповністю секвенувати людський геном — сукупність усієї ДНК організму разом із генами. Вийшла послідовність у 3 мільярди літер. Тепер же, через 17 років після цього відкриття, вчені заявили про перше успішне повне секвенування людської хромосоми. Зробити це вдалося за допомогою нової методики — нанопорового секвенування, яке, на відміну від інших його різновидів, дозволяє «розшифровувати» великі ділянки ДНК. А хромосома за структурою містить понад 90% ДНК клітини», - йдеться в повідомленні.

Секвенування — це термін молекулярної біології, який позначає «розкладання» полімера на мономери (тобто опис складної сполуки, що складається з великої кількості повторюваних частин, «ланцюжком» цих повторюваних частин).

Нанопорне секвенування передбачає використання білкової нанопори («дірочки»), яка поміщається в мембрану з електричним опором. На неї діють струмом, той передає її до нанопори. Коли через неї пропускати генетичний матеріал, сила струму змінюється — і це й дає ключ до його «розшифрування».

Для розшифрування хромосоми дослідники взяли рідкісний вид доброякісної пухлини матки — хоріонаденому. Для забезпечення точності результату вдалися й до інших методик секвенування. Секвенована Х-хромосома — це набір із 3,1 мільйона пар основ («усталених» пар нуклеїнових кислот у ДНК).

Дослідники наголошують, що це наблизить людство до кращого розуміння людської біології та генетики.