Дублікат гена для Єлисея Зеленського

Про найважливішу подію у житті родини Зеленських з Бахмута та їхнього сина Єлисея у Фейсбуці написала мама Карина.

 «06.04.2021. Ще один важливий день у нашому житті! Емоції щастя, радості і тривоги переповнюють нас! Сьогодні наш хлопчик, наш боєць, наш герой отримав свій укольчик Zolgensma, найдорожчий укол у світі вартістю 2,3 млн доларів! Терапія надає функціональну копію гена SMN1, який відсутній у Єлисея, копія гена сама продукуватиме білок для мононейронів! Попереду - тривалий курс відновлення і реабілітації!», - написала Карина Зеленська.

Єлисею - рік і п'ять місяців. Увесь цей час, щодня, щогодини за його життя самовіддано борються його батьки, які раніше працювали у Бахмутському відділі поліції, а після страшного діагнозу – повністю переключилися на іншу вахту. Через його хворобу, а у хлопчика дуже рідкісне і складне генетичне захворювання – спінально-м'язова атрофія (СМА) 1 типу, батькам довелося звільнитися і навіть переїхати до Польщі. При такому діагнозі порушуються функції нервових клітин спинного мозку, м'язи перестають працювати, малюк не може ні ковтати, ні жувати, ні рухатися, навіть нормально дихати не може, тому що першими страждають м'язи діафрагми. В Україні немає лікування від цієї хвороби. А там була можливість робити Єлисею уколи, які дозволяли підтримувати його життя і тимчасово зупиняли незворотні зміни в організмі. Татові хлопчика Олександру довелося влаштуватися там на будівельну фірму, щоб були гроші на оренду житла і на харчування, лікування, а мама Карина фізично постійно прив'язана до сина.

Мамі доводилося два-три рази на день робити санацію дитині, щоб вона могла відкашлятися, стежити за вмістом у крові кисню, для чого за необхідності підключати пульсоксиметр і навіть використовували апарат для неінвазивної вентиляції легенів. Коли дитина зовсім задихалася і синіла, доводилося терміново проводити реанімацію, тобто качати мішок Амбу – такий механічний пристрій, яким вручну виконується тимчасова вентиляція легенів. Ну і щоранку Карина робила Єлисею лікувальну фізкультуру - розтирала йому ручки, ніжки, усі пальчики, кожен м'яз, щоб внаслідок лежання у дитини не було контрактури. Після годування - теж спеціальна гімнастика і масажі.

Єлисей ріс і звикав до цих процедур. Але вони лише частково підтримували життя малюка.

Батьки знали, що єдиний можливий шанс подолати хворобу і повернути хлопчика до повноцінного життя був в уколі під назвою Zolgensma за 2,3 млн доларів. Річ у тому, що для кожного випадку, для кожного пацієнта готують індивідуальний препарат – це дублікат гена, якого не вистачає у ДНК хворого. Укол виробляють в Америці і зберігають за дуже низької температури. Тому такою високою є вартість... І введення препарату за часом є дуже обмеженим - його треба встигнути зробити немовляті, поки він не набрав вагу понад 20 кг. Чим раніше - тим ефективніше він впливає на організм.

Отже, після стількох сил і стількох зборів коштів цієї, здавалося б, недосяжної суми, все вдалося – 6 квітня в Україні Єлисею зробили цей укол.

Мама хлопчика подякувала всім і кожному, хто "доклав багато сил для отримання цього уколу".

Шлях зі збору коштів був нелегким, і хто тільки не був залучений до гуманної акції в Україні, в Польщі, Росії. Збирали просто усім миром. Українські волонтери роздавали листівки у Харкові та Дніпрі з проханням про допомогу Єлисею. А у Бахмуті молодь організувала благодійні ігри, вартість участі в яких переказувалася для хлопчика. Збирали всі - і звичайні люди, і відомі українські діячі, спортсмени.

Певну суму вдалося зібрати, але пізніше стало відомо, що хлопчик виграв по лотереї укол у компанії-виробника «Novartis». Це транснаціональна фармацевтична корпорація, друга за величиною в світі з виробництва фармацевтичної продукції.

Сьогодні, 7 квітня, мама Єлисея написала у Фейсбуці поетапно, що вони робили останні 20 днів перед уколом, як долали бюрократію і як хлопчика готували до цього уколу у нас.

«17.03.2021 ми їздили до Харкова здавати аналізи на антитіла до AAV9 - вірусного вектора, який необхідний для введення препарату! 31.03.2021 ми здали тест на COVID-19 і 02.04.2021 у нас була госпіталізація! 03.04.2021 у відділенні реанімації нам поставили підключичний катетер! Процедура тривала 40 хвилин, робили під місцевою анастезією, Єлисейко дуже плакав, а я божеволіла під дверима і плакала від того, що не розуміла – що з ним, як його санують, як він дихає, чи витримає він це все?! Але Єлисей - мій герой і сильний хлопчик! 05.04.2021 ми здали аналізи крові і нам провели CHOP INTEND - це шкала, за якою оцінюють здібності дитини! У Польщі нам ставили 19, зараз ми набрали 26 вже. 06.04.2021. Привезли наш укол до обіду, і як годиться - ми чекали його 4 години, і потім через інфузоман нам вводили протягом години у відділенні реанімації! Єлисей почувався добре і після отримання уколу ми пішли до палати!» – написала Карина.

Укрінформ спробував з нею зв'язатися, щоб поговорити про ситуацію сьогодні, про те, як почувається Єлисей. На прохання кореспондента Карина відповіла: "Можна поговорити, але трохи пізніше. Зараз дуже важкі дні, і сильний побічний ефект. Ми у лікарні, тому пізніше".

Хочеться нагадати, що Єлисей – не єдина така дитина в Україні. З цим захворюванням ще є немовлята, які чекали і чекають на свій укол.

Ми вже писали, що дівчинка з Херсонщини отримала укол за 2,3 млн доларів 17 лютого цього року. 8-місячній Марії Сахно з міста Таврійськ укол був зроблений завдяки добровільним пожертвам. Необхідна сума була зібрана, і 31 грудня 2020 року збір був закритий "завдяки благодійнику, який перерахував 1 млн грн", як написала її мама Дарина у Фейсбуці. Збирали кошти на лікування дитини зусиллями рідних, волонтерів та благодійників, для цього проводилися ярмарки, лотереї, інші заходи. Збір родина почала 20 серпня, коли дівчинці було 2 місяці.

На Херсонщині наразі є ще одна родина - Мотенків з міста Каховка, яка продовжує збір коштів на укол Zolgensma для своєї доньки Аделіни. Дівчинці поки немає рочку, а поставили їй цей страшний діагноз, коли дитині виповнилося три місяці. Батьки дівчинки разом з нею, залишивши вдома з бабусею ще одну, 12-річну доньку, перебувають у Польщі, де дитина проходить реабілітацію. Кошти збирають і там. Один з волонтерів надіслав президенту Польщі лист з проханням допомогти. Секретаріат надіслав відповідь і картину з власного архіву для аукціону.

Уколу Zolgensma потребує також 4-місячний Дмитро з Одеси, тато якого Віталій Свічинський – активний учасник Революції Гідності, співзасновник Одеської самооборони, яка у 2014 році захистила Євромайдан в Одесі. У Діми захворювання виявили наприкінці 2020 року. До збору коштів вже долучився Національний музей Революції Гідності, волонтерські та ветеранські спільноти, школи, церкви, громади по всій Україні та за її межами. А 10 квітня відбудеться благодійний марафон "Врятуємо наших СМАйликів", кошти від якого підуть на порятунок Дмитрика.

Дуже хочеться сподіватися, що українці зможуть допомогти цим малюкам і подарувати їм радість життя.

Олена Колгушева