Прорив у науці: геном людини повністю розшифрували

У 2003 році після 13 років дослідження вчені з проєкту Human Genome Project (HGP) заявили про перше секвенування геному, що стало проривом у науці та призвело до революції в геноміці. Однак геном тоді так і не змогли прочитати на 100%, повідомляє Укрінформ із посиланням на ZME Science.

«Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium завершив створення першої дійсно повної послідовності 3,055 млрд пар основ геному людини, що представляє собою найбільші еталонні зміни з моменту його першочергового відкриття», - йдеться у ще не рецензованій статті вчених.

Як зазначається, геном являє собою суму всіх послідовностей ДНК і мітохондріальної ДНК (мтДНК) в клітині. Він містить всі необхідні для виживання і розмноження інструкції, які складаються з будівельних блоків або пар основ (G, A, T і C). Їх порядок кодує біологічну інформацію.

У диплоїдних організмів, таких, як людина, присутні копії майже всієї ДНК. Зокрема, є пари хромосом по одній від кожного з батьків, однак для дослідників цінність представляє сума тільки однієї копії пар хромосом.

Фактично, розмір геному людини являє собою приблизно 6 мільярдів пар основ, однак вчені використовують тільки половину в якості "репрезентативної" копії.

Вчені зазначили, що 8% геному пропустили у 2003 році не через відсутність в них важливої інформації, а через технологічні обмеження. Дослідники наголосили, що ці обмеження вдалося подолати завдяки секвенуванню, яке розробили вчені з Pacific Biosciences і Oxford Nanopore.

Як зазначається, на цей момент робота чекає експертної оцінки і схвалення. Якщо результати підтвердять, то відкриття ознаменує собою нову еру в геноміці, коли жодна з областей геному не залишиться прихованою від дослідників.